Saat hamil sudah menjadi kebiasaan di negara kita untuk dilakukannya pemeriksaan USG yang gunanya untuk melihat perkembangan janin dan adanya kelainan/komplikasi. USG juga dapat mendeteksi adanya cacat lahir (birth defect). Selain dengan USG, metode seperti CVS (Chorionic Villus Sampling) dan amniocentesis juga merupakan cara yang baik untuk mencari adanya cacat pada janin seperti:
* Neural Tube Defects (NTD)
* Kelainan kromosom, seperti Down syndrome
* Bibir/langit-langit sumbing
* Kelainan Jantung Bawaan
* Tumor bawaan
* Kelainan Usus dan Ginjal
* Cacat Anggota tubuh
USG – Merupakan metode yang biasa dan sederhana untuk mendeteksi cacat bayi, terutama cacat organ seperti jantung, saluran kencing dan spina bifida. Biasanya pada bulan ke tiga, bayi sudah cukup besar untuk dideteksi kelainnanya dengan USG. Metode ini tidak membahayakan janin maupun ibu serta dapat memberikan informasi tentang pertumbuhan bayi dan posisi janin.
Chorionic Villus Sampling (CVS) – Sampel kecil diambil dari plasenta, yaitu villi khorionik, untuk mendeteksi cacat bayi. Keuntungan utama tehnik ini adalah dapat dilakukan di awal kehamilan, yakni saat usia 10 atau 12 minggu, sehingga memberikan harapan yang lebih baik lagi dari segi diagnosis dan pengobatan. Jika ada cacat bawaan maka orang tua bisa memilih untuk dilakukan pengakhiran kehamilan (hanya di luar, di Indonesia belum di legalkan undang-undang).
Sampel villi ini dapat diambil lewat serviks (leher rahim) atau lewat dinding perut. Biasanya, dokter memastikan posisi bayi dengan USG kemudian mengambil sampel lewat serviks dengan bantuan kateter. CVS biasanya lebih akurat dibanding dengan USG saja.
Amniocentesis - Tehnik ini juga sudah menjadi metode yang biasa dilakukan. untuk deteksi cacat bawaan. Sampel cairan ketuban diambil dengan jarum khusus menembus dinding perut dan dinding rahim dengan guidance (bantuan) USG real time agar bayi gak tertusuk . Cairan tersebut kemudian dianalisis guna mencari kelainan yang ada pada bayi.
Amniocentesis dapat dilakukan kapan saja di usia kehamilan diatas 14 minggu. Prosedur ini terutama untuk mengecek kadar Alpha-fetoprotien dalan cairan ketuban, yang merupakan mengindikasikan apakah janin memiliki risiko mengalami cacat otak atau tulang belakang.
Disamping tiga metode diagnostik utama ini , ada juga pemeriksaan yang dinamakan, Tandem Mass Spectroscopy, yang mencari kelainan metabolisme lewat sampel darah. Metode diagnostik lain adalah Percutaneous Umbilical Blood Sampling (PUBS), dipergunakan untuk analisa kromosom diakhir kehamilan, saat cacat/defek sudah terdeteksi dengan USG.
* Neural Tube Defects (NTD)
* Kelainan kromosom, seperti Down syndrome
* Bibir/langit-langit sumbing
* Kelainan Jantung Bawaan
* Tumor bawaan
* Kelainan Usus dan Ginjal
* Cacat Anggota tubuh
USG – Merupakan metode yang biasa dan sederhana untuk mendeteksi cacat bayi, terutama cacat organ seperti jantung, saluran kencing dan spina bifida. Biasanya pada bulan ke tiga, bayi sudah cukup besar untuk dideteksi kelainnanya dengan USG. Metode ini tidak membahayakan janin maupun ibu serta dapat memberikan informasi tentang pertumbuhan bayi dan posisi janin.
Chorionic Villus Sampling (CVS) – Sampel kecil diambil dari plasenta, yaitu villi khorionik, untuk mendeteksi cacat bayi. Keuntungan utama tehnik ini adalah dapat dilakukan di awal kehamilan, yakni saat usia 10 atau 12 minggu, sehingga memberikan harapan yang lebih baik lagi dari segi diagnosis dan pengobatan. Jika ada cacat bawaan maka orang tua bisa memilih untuk dilakukan pengakhiran kehamilan (hanya di luar, di Indonesia belum di legalkan undang-undang).
Sampel villi ini dapat diambil lewat serviks (leher rahim) atau lewat dinding perut. Biasanya, dokter memastikan posisi bayi dengan USG kemudian mengambil sampel lewat serviks dengan bantuan kateter. CVS biasanya lebih akurat dibanding dengan USG saja.
Amniocentesis - Tehnik ini juga sudah menjadi metode yang biasa dilakukan. untuk deteksi cacat bawaan. Sampel cairan ketuban diambil dengan jarum khusus menembus dinding perut dan dinding rahim dengan guidance (bantuan) USG real time agar bayi gak tertusuk . Cairan tersebut kemudian dianalisis guna mencari kelainan yang ada pada bayi.
Amniocentesis dapat dilakukan kapan saja di usia kehamilan diatas 14 minggu. Prosedur ini terutama untuk mengecek kadar Alpha-fetoprotien dalan cairan ketuban, yang merupakan mengindikasikan apakah janin memiliki risiko mengalami cacat otak atau tulang belakang.
Disamping tiga metode diagnostik utama ini , ada juga pemeriksaan yang dinamakan, Tandem Mass Spectroscopy, yang mencari kelainan metabolisme lewat sampel darah. Metode diagnostik lain adalah Percutaneous Umbilical Blood Sampling (PUBS), dipergunakan untuk analisa kromosom diakhir kehamilan, saat cacat/defek sudah terdeteksi dengan USG.